#小柯机器人# #研究揭示遗传和化疗对种系超突变的影响# 英国威康桑格研究所Matthew Hurles团队揭示遗传和化疗对种系超突变的影响。该项研究成果http://t.cn/A6Xi4UrB 于2022年5月11日在线发表在《自然》杂志上。

研究人员分析了21,879个患有罕见遗传病的家庭的全基因组序列,发现有12个个体的基因组突变率过高,新的单核苷酸变体比预期的多2至7倍。在大多数家庭中(12个家庭中的9个),多余的突变来自于父亲。两个家庭有生殖系超突变的遗传驱动因素,父亲携带着DNA修复基因的破坏性遗传变异。对于其中5个家庭来说,父亲在受孕前暴露于化疗药物可能是超突变的一个关键驱动因素。这些结果表明,生殖系统受到很好的保护,不受诱变作用的影响,超突变很罕见,超突变的数量相对不大,大多数基因组超突变的个体不会有遗传病。

据悉,种系突变产生了所有进化的遗传变异,是遗传病的原因之一。父母的年龄是决定个体基因组中新的种系突变数量的主要因素。http://t.cn/A6Xi4Urr

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